Mutatiile genetice legate de dezvoltarea creierului pot fi cauza autismului

Intr-un studiu pubilcat in “Nature Communications”, cercetatorii mentioneaza ca au identificat mutatii genetice cruciale pentru dezvoltarea creierului, mutatii ce par a fi cauza principala a aparitiei tulburarilor din spectrul autist si autismului.

Numarul copiilor diagnosticati cu tulburare de spectru autist a crescut semnificativ in ultimii ani, inregistrandu-se momentan 1 caz la 68 de copii, fata de 1 la 100, cat se inregistra in anul 2000.

Cercetatorii sugereaza ca aparitia cazurilor severe de autism are loc din cauza unor mutatii genetice aparute in ovul sau in spermatozoid si nu ar fi niste mutatii mostenite de la parinti. Acestea sunt cunoscute sub denumirea de “mutatii genetice de novo”

In ultimele studii, cercetatorii de la Nijmegen Max Planck, Institutul de psiholingvistica din Olanda, si de la universitatea din Washington au descoperit ca majoritatea copiilor diagnosticati cu autism sever au mutatia de novo in gena TBR1, gena importanta pentru dezvoltarea timpurie a creierului.

Mai mult, au facut o conexiune intre aceasta gena si o alta, numita FOXP2, gena legata de dezvoltarea limbajului.

Pentru a ajunge la aceste concluzii, echipa de cercetatori a folosit un tehnici de descompunere a ADN-ului pentru a analiza genoamele a sute de copii diagnosticati cu autism sever.

In comparatie cu mutatiile mostenite in gena TBR1, mutatiile de novo par a avea un impact mult mai distructiv in functionarea genei TBR1.

“Trunchierile de novo si mutatiile cu sens gresit perturba multiple aspecte ale functiei TBR1, inclusiv localizarea subcelulara, interactiunile cu co-regulatorii si represiunea transcriptionala” explica cercetatorii.

Echipa de cercetatori semnaleaza, de asemenea, ca pentru o functionare adecvata, creierul are nevoie de o serie de gene si proteine care sa functioneze impreuna. Astfel, au inceput identificarea genelor care interactioneaza cu TBR1. Au descoperit o legatura importanta intre TBR1 si FOXP2- gena care se crede ca ar avea un rol important in dezvoltarea tulburarilor de limbaj si comunicare. Mai mult, echipa a descoperit ca mutatiile din cadrul oricarei dintre aceste gene rup lantul dezvoltarii.