Sindromul Rett este cea mai grava forma a tulburarilor de spectru autist . Ceea ce face ca acest sindrom să fie diferit în rândul celorlalte clasificări din TSA este acela că este diagnosticat aproape exclusiv la fetițe.
Primele sale simptome pot apărea la un copil la vârsta de șase până la optsprezece luni. Tulburarea progresează încet până în adolescență. Copiii diagnosticați au o dezvoltare normală în primele luni de viață până când apar simptomele tulburării. Simptomele observate de obicei sunt hipotonia mâinilor și a picioarelor , plânsul neîncetat și dispariția evidentă a abilităților dobândite anterior. Este dificil să experimenteze, dar dacă au reușit să vorbească câteva cuvinte sau să meargă mai mulți pași înainte de apariția simptomelor, un copil cu sindromul Rett își va pierde treptat abilitățile pe care le-a câștigat și, în timp, pot pierde capacitatea de a vorbi și de a merge complet. La fel ca în cazul copiilor care se află în spectrul autist, aceștia vor dezvolta un comportament stereotip, cum ar fi strângerea sau bătăile de mâini.
Progresia sindromului Rett variază de la un copil la altul. Pe măsură ce unii își vor pierde abilitatea de a merge, alții care sunt încă își vor menține această abilitate vor manifesta o rigidiate accentuată în ceea ce privește partea de motricitate. Următoarele simptome pot apărea oriunde între șase luni și trei ani:
- Vor pierde cuvinte învățate anterior.
- Apare hipotonia mainilor și a picioarelor, care este în mod normal primul semn.
- Pierderea abilităților de motricitate fină cum ar fi apucarea, atingerea sau atingerea pentru ceva.
- Vor pierde simțul echilibrului și, în multe cazuri, chiar și abilitatea de a merge.
- Vor prezenta probleme sociale.
- Regresia abilităților intelectuale.
- Probleme de respirație și chiar apnee în timp ce sunt treji.
- Tremorurile de tip Parkinson.
- Probleme cu mestecarea și înghițirea.
- Comportamente stereotipe.
Există și alte simptome care apar și la copiii diagnosticați cu sindromul Rett. Deși acestea nu sunt suficiente pentru a clasifica o persoană în această tulburare particulară:
- Scolioza este prezentă la 80% dintre femeile diagnosticate cu sindrom Rett.
- Constipație și alt reflex gastro-esofagian sau GERD.
- Bătăi anormale ale inimii.
- Somnul pe timp de noapte este inconsecvent și somnul în timpul zilei crește.
- Circulație slabă, cauzând brațele și picioarele albastre.
- Capul mic, comparativ cu restul corpului (microcefalie)
Cauza sindromului Rett
O altă caracteristică distinctivă a sindromului Rett este că este singura tulburare din spectrul autismului care are o cauză cunoscută: o mutație într-o genă pe cromozomul X numită MECP2, care conține instrucțiuni pentru a produce MeCP2, o proteină crucială pentru dezvoltarea creierului . Fetele au doi cromozomi X, astfel încât cromozomul nedeteriorat produce încă MeCP2, dar în cantități insuficiente pentru o dezvoltare corectă. Motivul pentru care bărbații cu boala nu sunt aproape niciodată diagnosticați este că băieții au un X și un cromozom Y, ceea ce înseamnă că MeCP2 nu poate fi produs deloc. Aproape toți băieții născuți cu acest sindrom mor la naștere sau mor în copilărie. Dacă un bărbat supraviețuiește copilăriei, de obicei are sindromul Kleinfelter (numit și sindromul XXY) și are un cromozom X suplimentar ce atenuează mutația și permite producerea unor MeCP2.
Părinții ar trebui să știe că sindromul Rett nu este o boală ereditară. Aceasta este cauzată de o mutație genetică, nu de gene transmise de părinți.
Tratamente
Există mai multe tratamente care ajută la diminuarea afecțiuniilor asociate cu sindromul Rett, cum ar fi medicamentele pentru GERD și convulsii. Există terapii care vor ameliora scolioza sau pentru prevenirea contractării mâinii. Dar, la fel ca toate clasificările din ASD, nu există niciun remediu unic pentru sindromul Rett de astăzi.
Când un copil este diagnosticat cu sindrom Rett, urmeaza cu siguranță un drum lung și dur atât pentru copil, cât și pentru toți membrii familiei. Învățarea specială are o gamă largă de resurse care pot veni în întampinarea familiei . Părinții sau terapeutii trebuie să fie pe deplin informați despre tulburare, deoarece este o condiție complexă.
Durata medie de viață a unei persoane cu sindrom Rett poate atinge până în anii ’40. Decesul anterior poate fi atribuit crizelor, pneumoniei, malnutriției și accidentelor.